Cystisk fibrose (Mucoviscidosis)

Her ses alle de områder af kroppen som berøres af cystisk fibrose

(Klik på billedet for større version)

Cystisk fibrose tilhører en sygdomsgruppe kaldet de autosomalt recessive arvelige sygdomme, som kendetegnes ved, at begge forældre skal bære det defekte gen for, at sygdommen kan forekomme.

Cystisk fibrose er en alvorlig sygdom, der medfører omfattende skader på lungerne, hvilket resulterer i flere forskellige symptomer i luftvejene. Cystisk fibrose påvirker desuden fordøjelsessystemet (især bugspytkirtlen, leveren og tarmene), hvilket resulterer i fejlernæring.

Sygdommen påvirker de celler i kroppen, der producerer slim, sved og fordøjelsesvæsker. Disse sekreter er normalt tyndtflydende, men ved cystisk fibrose bliver de tyktflydende, seje og klistrede. Fremfor at fungere som et smøremiddel tilstopper sekreterne de mange passager, udløb og gange, der findes i lungerne og bugspytkirtlen.

Cystisk fibrose forekommer hyppigst i de nordeuropæiske befolkninger (inkl. Danmark), hvor sygdommen findes hos ca. 1 ud af 4000 levendefødte. Før i tiden døde de fleste mennesker med cystisk fibrose allerede i teenageårene, men forbedrede muligheder for diagnosticering og behandling tillader i dag mange patienter at leve til 50’erne eller endda længere.

Andre betegnelser for cystisk fibrose inkluderer cystisk pankreasfibrose og mucoviscidose. Betegnelsen cystisk fibrose stammer fra den karakteristiske dannelse af arvæv og cyster i bugspytkirtlen, som sygdommen indebærer.

Symptomerne på cystisk fibrose kan variere fra barn til barn afhængigt af alvorligheden af det enkelte tilfælde. Selvom sygdommen typisk har en tendens til at forværres med tiden, kan symptomerne hos det individuelle barn forværres eller forbedres i perioder.

Hos nogle børn viser symptomerne sig allerede i de første leveår – hos andre ses de først i teenagealderen eller i voksenlivet.

Et af de første tegn på cystisk fibrose er en overdreven salt smag på huden. Patienter med cystisk fibrose har nemlig en tendens til at have mere salt i deres sved end andre. Mange forældre kan derfor ofte smage saltet, når de kysser deres børn.

Størstedelen af de øvrige symptomer på cystisk fibrose relaterer til luftvejssystemet eller fordøjelsessystemet. Åndedrætsbesvær og andre vejrtrækningsproblemer er nogle af de mest alvorlige symptomer og samtidig resultatet af de hyppige lungeinfektioner, der følger med sygdommen.

Den tykke og klistrede slim der produceres i forbindelse med cystisk fibrose, tilstopper de luftrør, der fører luft til og fra lungerne. Dette kan resultere i:

• Vedvarende hoste
• Gentagne lungeinfektioner inkl. lungebetændelse
• Hvæsen eller pibende vejrtrækning
• Ophobelse af tykt, sejt slim i luftvejene
• Høj produktion af opspyt
• Bihulebetændelse
• Besvær ved at udføre anstrengende fysiske aktiviteter
• At hoste blod op (blodstyrtning/hæmatemese)
• For højt blodtryk i lungerne (pulmonal arteriel hypertension)
• Hjertesvigt
• Hypoxi (iltmangel)
• Åndedrætssvigt hvilket nødvendiggør mekanisk hjælp til vejrtrækningen

Mennesker der har cystisk fibrose har desuden en øget tendens til at udvikle andre lungesygdomme (end lungeinfektioner) sammenlignet med andre mennesker.

Den tykke slim kan også blokere de passager, der fører fordøjelsesenzymer fra bugspytkirtlen til tyndtarmen. Uden disse fordøjelsesenzymer kan tarmene ikke absorbere alle næringsstofferne i de fødevarer man spiser. Dette kan resultere i:

• Ildelugtende, fedtet afføring
• Øget appetit
• Hæmmet vækst på trods af normale spisevaner
• Diarre (hyppig afføring)
• Udspilet eller udvidet abdomen som følge af konstipation (forstoppelse)
• Smerter eller ubehag som følge af inflammation i bugspytkirtlen
• Blokering af tarmene (især hos nyfødte – en tilstand der også kaldes meconium ileus)
• Endetarmsfremfald (endetarmsprolaps)
• Invagination (intussusception – en form for tarmslyng)
• Halsbrand (gastroøsofageal refluks)

Desuden kan nedsat frugtbarhed (infertiltet) hos mænd være et karakteristisk symptom hos mænd, der har cystisk fibrose. I nogle tilfælde kan kvinders fertilitet også påvirkes af cystisk fibrose pga. fortykkelse af slimen på livmoderhalsen eller fejlernæring.

Den hæmmede vækst, der er karakteristisk for børn med cystisk fibrose, skyldes sandsynligvis en kombination af de hyppige lungeinfektioner, den dårlige optagelse af næringsstoffer fra kosten mv.

Grundet en mindsket produktion af insulin udvikler 10-15% af alle mennesker med cystisk fibrose desuden diabetes (typisk i 18-24 års alderen).

Man bør opsøge læge hvis ens barn:

• Ikke vokser normalt
• Har slimet hoste
• Har gentagende infektioner i luftvejene (inkl. bihulebetændelser)
• Ofte har fedtet, ildelugtende afføring

Søg straks læge hvis dit barn har åndedrætsbesvær.

Ved cystisk fibrose ændrer (muterer) et defekt gen (CFTR-genet) det protein (CFTR-proteinet), der regulerer saltens bevægelse ind og ud af cellerne. Dette resulterer i tykt, klistret sekret (slim) i luftvejene og fordøjelsessystemet såvel som i det reproduktive system.

Cystisk fibrose forårsager desuden en øget saltmængde i sveden. Herudover mindskes bugspytkirtlens produktion af insulin med alderen, hvilket kan føre til sukkersyge.

Der findes over 1500 forskellige mutationer af CFTR-genet, der kan føre til cystisk fibrose hos mennesket. Den mest almindelige mutation kaldes F508 og er årsagen til størstedelen af alle tilfælde af cystisk fibrose.

Genet der er årsagen til cystisk fibrose nedarves fra barnets forældre og er et recessesivt gen – dvs. et gen hvor barnet skal have to kopier af genet (ét fra hver forælder) for at sygdommen kan forekomme. Hvis børn kun arver én kopi af genet, kan de ikke udvikle cystisk fibrose, men vil i stedet være “bærere” af genet og kun videregive det til deres børn.

CFTR står i øvrigt for Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator og genet består af 230.000 basepar.

Der findes mange forskellige komplikationer af cystisk fibrose. Komplikationerne rammer almindeligvis luftvejene, fordøjelsessystemet og det reproduktive system.

Luftvejene

• Bronkiestasi (bronkieudvidelse)
• Kroniske infektioner
• Lungekollaps
• Polypper i næsen
• Åndedrætssvigt

Fordøjelsessystemet

• Fejlernæring (malabsorption)
• Diabetes
• Blokeret galdegang
• Rektalprolaps
• Invagination (intussusception – en form for tarmslyng)

Andre komplikationer inkluderer infertilitet (det reproduktive system), knogleskørhed (osteoporose) samt forstyrrelser i elektrolytbalancen.

• Svedprøve: En svedprøve er almindeligvis omdrejningspunktet i diagnosticeringen af cystisk fibrose. Ved svedprøven måler man saltinholdet i patientens sved og hvis indholdet er højere end normalt, stilles diagnosen cystisk fibrose. Hvis saltindholdet i sveden derimod er på et normalt niveau, udelukker dette ikke, at patienten kan have cystisk fibrose – derfor foretages der yderligere diagnosticerende undersøgelser i tilfælde hvor der er mistanke om cystisk fibrose (DNA-analyse af en blodprøve).

• Billedundersøgelser: I nogle tilfælde kan man anvende billedundersøgelser (røntgen, MR scanninger og CT scanninger) for at undersøge skader på lunger og tarme i forbindelse med diagnosticering af cystisk fibrose.

• Genetisk screening: Man kan undersøge for tilstedeværelsen af det gen, der forårsager cystisk fibrose, hvilket kan bruges til at finde ud af, om ens kommende børn kan arve sygdommen (hvilket er tilfældet hvis begge forældre bærer det pågældende gen). Hvis der er en risiko for, at fostret har cystisk fibrose, kan diagnosen som oftest stilles vha. en fostervandsundersøgelse eller en moderkageprøve.

Der findes ingen behandling der kan kurere cystisk fibrose, men behandlingsmulighederne kan lindre eller mindske symptomerne og komplikationerne.

Følgende anvendes til behandling af cystisk fibrose:

• Antibiotika
• Lungefysioterapi
• Bugspytkirtelmedicin
• Astma- behandling (til patienter der udvikler astma-lignende symptomer)
• Lungetransplantation (i tilfælde hvor lungernes funktion er meget ringe)