Kretinisme – behandling

For supplerende information om kretinisme henvises til artiklen: kretinisme

Symptomer på kretinisme kan inkludere utilstrækkelig vækst, et fordrejet ansigtsudtryk, problemer med tungen samt mental tilbageståenhed. Herudover er de typiske symptomer på kretinisme:

• Slaskethed
• En tyk fremstående tunge
• Dårlig fødeindtagelse
• Tendens til at få føde galt i halsen
• Konstipation (forstoppelse)
• Forlænget gulsot
• En kort krop

Ofte forekommende tegn på kretinisme:

• Deformiteter i kraniet; typisk en udvidet fontalle (det bløde område hos spædbørn) samt at kraniepladerne har store mellemrum (suturerne er spredte)
• Ansigtstræk der virker “kedelige” (får barnet til at fremstå trist)
• Tørt, skrøbeligt hår med en lav hårlinje
• En kort, tyk hals
• Vækstfejl
• Korte ekstremiteter (fingre, tæer, arme, ben osv.)
• Brede hænder med korte fingre
• Myxødem/myksødem
• Hypotoni (formindsket spænding i øjnene, blodårerne el.lign.)
• Stemme og/eller skrig der virker “hesteagtige”

De tre diagnosticerende faktorer af neurologisk endemisk kretinisme, i dens fuldt udviklede form er:

• Ekstrem mental insufficens forenet med skelen af øjnene
• Døvhed
• Motorisk spasticitet med karakteristiske forstyrrelser i arme og ben

De fleste nyfødte babyer scannes konsekvent for thyroid insufficens (og dermed for kretinisme), hvilket kan observeres vha. en blodprøve, hvis symptomerne er til stede. Hvis kretinisme ikke opdages ved fødslen, opdages symptomerne senest inden for 6 måneder.

Løbende diagnosticering og livslang behandling med thyreoideahormoner giver individet de bedste muligheder udviklingsmæssigt. Nyfødte, der undersøges og behandles inden for 1 – 1½ måned, udvikler almindeligvis normal intelligens. Uden behandling helt fra starten er der dårlige udsigter for den mentale udvikling.

Substitutionsbehandling med thyroxin er den almindelige tilgang til behandling af kretinisme. Når først medicineringen er startet, overvåges niveuaerne af T3 og T4 i blodet.