Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Trisomi 13 er en kromosomsygdom, hvor patienten har 3 kopier af kromosom 13 i stedet for de normale 2.
De fleste nyfødte med trisomi 13 dør inden for et par uger efter fødslen.
Ud over udviklingshæmning er trisomi forbundet med en lang række misdannelser. Se listen over symptomer i nedenstående artikel.

Her ses misdannelsen i hænder og fingre hos et spædbarn med trisomi 13

(Klik på billedet for større version)

Hvad er trisomi 13?

Trisomi 13 kaldes også Pataus syndrom eller trisomi D og er en kromosomsygdom, hvor patienten har 3 kopier af kromosom 13 fremfor de normale 2 kopier.

Kromosomdefekten ved trisomi 13 medfører misdannelser i flere steder i kroppen (inklusiv nyrer, urinveje, fedtvæv, skelet, hjerte og kar), hvilket resulterer i en lang række symptomer hos den nyfødte.

Børn der fødes med trisomi 13 (Pataus syndrom), overlever typisk ikke mere end et par uger efter fødslen. Dette skyldes tilstedeværelsen af flere forskellige helbredsmæssige problemer. Kun ca. 5-10% af alle børn med trisomi 13 lever mere end 1 år.

Årsager til trisomi 13

Der findes 3 forskellige former af trisomi 13:

Trisomi 13: I de fleste tilfælde af trisomi 13 er der ekstra DNA fra kromosom 13 i alle kroppens celler

Translokation: I få tilfælde af trisomi 13 er der kun dele af DNA fra kromosom 13 tilstede i nogle af kroppens celler (patienten har her 2 kopier af kromosom 13 + dele af ekstra DNA tilknyttet et andet kromosom)

Mosaik: I sjældne tilfælde af trisomi 13 er der kun ekstra DNA fra kromosom 13 i nogle af kroppens celler

Det er tilstedeværelsen af det ekstra DNA i cellerne, der forstyrrer patientens udvikling og medfører symptomerne ved trisomi 13.

Fakta

Herudover ved man følgende om trisomi 13 (også kaldet Pataus syndrom):

Ca. 1 ud af 15.000 nyfødte har trisomi 13, hvilket gør det til en realtivt sjælden sygdom

Over 80% af alle nyfødte med trisomi 13 dør inden for deres 1. levemåned

Sandsynligheden for at føde mere end ét barn trisomi 13 er under 1% (medmindre årsagen er translokation, hvor risikoen forhøjes)

Trisomi 13 nedarves kun i sjældne tilfælde – dvs. trisomi 13 ligger sjældent “til familien”

Selve årsagen til trisomi 13 findes typisk i sæden eller ægget der ligger til grund for fosteret

Selvom kvinder i alle aldersgrupper kan føde børn med trisomi 13, stiger risikoen med moderens alder (jo ældre moderen er, jo højere er risikoen for at føde et barn med trisomi 13)

Symptomer på trisomi 13

Følgende kan være symptomer på trisomi 13 (Pataus syndrom):

Udviklingshæmning
Læbe- og/eller ganespalte
Tætsiddende og/eller små øjne
Hul eller spalte i iris (øjets regnbuehinde)
Misdannelser i nethinden og/eller i synsnerven
Et lille hoved
Et fladt ansigt
En lille kæbe
En bred næse
En kort hals
Lavtsiddende ører
Sammenknyttede hænder
Ekstra fingre eller tæer (polydactyli)
Fingre der er misformede eller overlapper hinanden
Deforme fødder
Defekter i hovedbunden (især manglende hud)
Manglende hår
Firfingerfure (en fure der strækker sig over hele håndfladen)
Strukturelle abnormaliteter i skelettet
Misdannede kønsorganer
Ikke-nedfaldne testikler (kryptorkisme)
Manglende brystvorter
Lav muskeltonus (hypotoni)
Skæv ryg som følge af manglende ryghvirvler
Spina bifida (rygmarvsbrok)
Motorisk hæmmelse
Misdannelser i urinvejene og nyrerne
Omfalocele (defekt i bugvæggen)
Manglende kar i navlesnoren (der skal normalt være 3)
Medfødte hjertefejl inklusive:
- At hjertet ligger i højre side af brystet (fremfor venstre)
- Atrieseptumdefekt (hul i skillevæggen mellem hjertets forkamre)
- Ventrikelseptumdefekt (hul i skillevæggen mellem hjertekamrene)
- Persisterende ductus arteriosus (en bestemt hjertekanal der ikke lukkes efter fødsel)