Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Her ses misdannelsen i hænder og fingre hos et spædbarn med trisomi 13

(Klik på billedet for større version)

Trisomi 13 kaldes også Pataus syndrom eller trisomi D og er en kromosomsygdom, hvor patienten har 3 kopier af kromosom 13 fremfor de normale 2 kopier.

Kromosomdefekten ved trisomi 13 medfører misdannelser i flere steder i kroppen (inklusiv nyrer, urinveje, fedtvæv, skelet, hjerte og kar), hvilket resulterer i en lang række symptomer hos den nyfødte.

Børn der fødes med trisomi 13 (Pataus syndrom), overlever typisk ikke mere end et par uger efter fødslen. Dette skyldes tilstedeværelsen af flere forskellige helbredsmæssige problemer. Kun ca. 5-10% af alle børn med trisomi 13 lever mere end 1 år.

Der findes 3 forskellige former af trisomi 13:

• Trisomi 13: I de fleste tilfælde af trisomi 13 er der ekstra DNA fra kromosom 13 i alle kroppens celler

• Translokation: I få tilfælde af trisomi 13 er der kun dele af DNA fra kromosom 13 tilstede i nogle af kroppens celler (patienten har her 2 kopier af kromosom 13 + dele af ekstra DNA tilknyttet et andet kromosom)

• Mosaik: I sjældne tilfælde af trisomi 13 er der kun ekstra DNA fra kromosom 13 i nogle af kroppens celler

Det er tilstedeværelsen af det ekstra DNA i cellerne, der forstyrrer patientens udvikling og medfører symptomerne ved trisomi 13.

Herudover ved man følgende om trisomi 13 (også kaldet Pataus syndrom):

• Ca. 1 ud af 15.000 nyfødte har trisomi 13, hvilket gør det til en realtivt sjælden sygdom

• Over 80% af alle nyfødte med trisomi 13 dør inden for deres 1. levemåned

• Sandsynligheden for at føde mere end ét barn trisomi 13 er under 1% (medmindre årsagen er translokation, hvor risikoen forhøjes)

• Trisomi 13 nedarves kun i sjældne tilfælde – dvs. trisomi 13 ligger sjældent “til familien”

• Selve årsagen til trisomi 13 findes typisk i sæden eller ægget der ligger til grund for fosteret

• Selvom kvinder i alle aldersgrupper kan føde børn med trisomi 13, stiger risikoen med moderens alder (jo ældre moderen er, jo højere er risikoen for at føde et barn med trisomi 13)

Følgende kan være symptomer på trisomi 13 (Pataus syndrom):

• Udviklingshæmning
• Læbe- og/eller ganespalte
• Tætsiddende og/eller små øjne
• Hul eller spalte i iris (øjets regnbuehinde)
• Misdannelser i nethinden og/eller i synsnerven
• Et lille hoved
• Et fladt ansigt
• En lille kæbe
• En bred næse
• En kort hals
• Lavtsiddende ører
• Sammenknyttede hænder
• Ekstra fingre eller tæer (polydactyli)
• Fingre der er misformede eller overlapper hinanden
• Deforme fødder
• Defekter i hovedbunden (især manglende hud)
• Manglende hår
• Firfingerfure (en fure der strækker sig over hele håndfladen)
• Strukturelle abnormaliteter i skelettet
• Misdannede kønsorganer
• Ikke-nedfaldne testikler (kryptorkisme)
• Manglende brystvorter
• Lav muskeltonus (hypotoni)
• Skæv ryg som følge af manglende ryghvirvler
• Spina bifida (rygmarvsbrok)
• Motorisk hæmmelse
• Misdannelser i urinvejene og nyrerne
• Omfalocele (defekt i bugvæggen)
• Manglende kar i navlesnoren (der skal normalt være 3)
• Medfødte hjertefejl inklusive:
  • At hjertet ligger i højre side af brystet (fremfor venstre)
  • Atrieseptumdefekt (hul i skillevæggen mellem hjertets forkamre)
  • Ventrikelseptumdefekt (hul i skillevæggen mellem hjertekamrene)
  • Persisterende ductus arteriosus (en bestemt hjertekanal der ikke lukkes efter fødsel)

Huden kan desuden være blålig, idet de medfødte hjertefejl ofte resulterer i manglende iltning af blodet.

Børn med trisomi 13 har desuden tendens til:

• Epilepsi
• Vand i hovedet (hydrocephalus)
• Forstørrede fontaneller (det bløde punkt i spædbørns kranier)
• Afbrudt eller forstyrret vejrtrækning
• Grå stær
• Øjeninfektioner
• Hæmmet hørelse eller døvhed
• Forskellige typer anfald
• Brok (navlebrok eller lyskebrok)

Diagnosen stilles ved en kromosomanalyse, der påviser 3 kopier af kromosom 13 fremfor de normale 2.

Følgende undersøgelser kan desuden anvendes til undersøgelse af spædbarnet:

• Røntgenundersøgelser
• MR-scanning
• CT-scanning
• Øvrige ultrascanninger

Relaterede artikler: misdannelsesscanning, udviklingshæmmede